Mengenal Gejala dan Penyebab Trisomi 13

Trisomi 13 atau dikenal juga dengan sebutan sindrom patau yaitu adanya kelainan genetik yang bersifat serius yang mana diakibatkan oleh terbentuknya sejumlah Salinan tambahan kromosom ke-13 yang mana berada di dalam beberapa jaringan sel tubuh.

Umumnya bayi terlahir dengan jumlah kromosom 23 pasang, yang mana hal ini merupakan bawaan gen yang berasal dari orangtua mereka. Namun jika seorang anak menderita trisomy 13, maka bagian kromosom ke-13 memiliki Salinan yang lainnya, sehingga jumlahnya bukan lagi dua melainkan menjadi tiga.

Bayi yang mana memiliki kelainan trisomy 13 umumnya akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang sejak ia masih berada di dalam kandungan. Bahkan kondisi ini juga bisa menyebabkan bayi yang lahir memiliki berat badan yang jauh lebih kecil daripada bayi yang lahir secara normal, bahkan bisa juga disertai dengan gangguan kesehatan lainnya yang cukup serius.

Gejala Trisomi 13

Ketika bayi mengalami kondisi trisomy 13, maka hal ini bisa menyebabkan beberapa gangguan yang cukup serius pada kesehatan si kecil. Bahkan dikarenakan kondisi ini merupakan bawaan lahir, maka biasanya bayi yang lahir dengan trisomy 13 ini memiliki penyakit jantung yang cukup serius serta holoprosencephaly (HPE), yang mana kondisi ini merupakan kondisi otak yang tidak terbagi menjadi 2 bagian.

Bukan hanya itu, ada juga beberapa tanda klinis lainnya yang bisa saja muncul karena adanya kondisi trisomy 13, diantaranya yaitu:

·         Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia).

·         Bibir sumbing.

·         Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).

·         Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).

·         Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele).

·         Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).

·         Kelainan perkembangan pada saluran hidung.

·         Kelainan bentuk telinga dan tuli.

·         Microcephaly.

Penyebab Trisomi 13

Dalam beberapa kasus, trisomy 13 ini bukan disebabkan karena faktor genetik atau faktor keturunan. Bahkan hal ini biasanya akan terjadi secara acak ketika proses pembuahan bagian sel telur atau yang disebut dengan ovum oleh sperma sampai janin mulai berkembang. Kelainan akan muncul ketika terjadinya proses pembelahan sejumlah sel yang mana bisa menyebabkan kromosom ke-13 ini memiliki Salinan yang lebih, yang seharusnya memiliki 2 kromosom menjadi 3 kromosom.

Adanya perkembangan kromosom ini pastinya akan mempengaruhi tumbuh kembang janin yang masih berada di dalam kandungan, dengan begitu biasanya bayi akan lahir dengan kelainan-kelainan yang sebelumnya sudah disebutkan.

Tidak hanya itu, faktor lanjut usia ibu ketika hamil juga bisa meningkatkan resiko terjadinya trisomy 13 pada bayi Anda. Biasanya trisomy 13 ini bisa menyebabkan si janin yang mati di dalam kandungan atau disebut dengan keguguruan, atau bahkan bayi bisa saja meninggal ketika mereka lahir.

Trisomi 13 dibagi menjadi 3 jenis, diantaranya adalah:

·         Simple Trisomy 13: Untuk kondisi ini, adanya tambahan jumlah kromosom yang ke-13 akan ditemukan di seluruh bagian sel.

·         Mosaic trisomy 13: Untuk jenis trisomy 13 ini, biasanya kromosom ekstra di bagian ke-13 hanya akan ditemukan di beberapa bagian sel.

·         Partial trisomy 13: Sedangkan untuk jenis trisomy ini, biasanya hanya ada beberapa bagian kromosom tambahan atau kromosom ekstra  yang ditemukan pada beberapa sel saja.

Beberapa jenis trisomy 13 ini biasanya akan memberikan dampak buruk terhadap beberapa gejala yang ditemukan. Dan untuk simple trisomy 13 lah yang mana memiliki gejala yang cukup berat jika dibandingkan dengan kondisi trisomy lainnya, yang mana bisa mengakibatkan si kecil tidak bisa bertahan hidup lebih lama.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *